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第十四章 2.7kb基因片段缺失

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    白化病的致病p基因,缺失的2.7kb的dna片段,在乔飞细胞中,修复了。

    这,又回到了那个老问题,怎么做到的?如果是在体外,用最新的dna编辑,是可能实现单细胞dna修复的,然而,对于在乔飞体内,这毫无疑问,是不可能做到的!

    科技水平达不到!

    所有人都在思考,房间静的针掉可闻……

    “那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛,继续说道:“我还没说完,还有新的发现呢。”

    还有新的发现?!乔飞和秦兰同时愣了一下。

    按理说,这个实验结果,已经足够说明问题了,怎么还会有新的发现?

    看到所有人都在注视自己,梁晓慧这才深深的吸了一口气,继续说道:“如果不是我和测序组的同事学仪器操作,手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序,我根本发现不了。”

    “又做了一遍单分子测序吗?然后呢?”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么,瞬间呼吸加重了。

    梁晓慧得意的推了推眼镜:“3号和4号样本的单分子测序,结果发现4号样本的第二次检测结果,同1号和2号样本一样,缺失那2.7kb的dna。”

    秦兰瞬间想到了关键点,失声问道:“你有没有继续增加单分子测序次数?”

    “当然有!”梁晓慧说道:“我这么聪明,怎么会想不到这个问题,就马上联系测序组的同事,要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数,3号和4号各测了一百遍,熬了我两天一夜。”

    “结果显示…3号样本,76次具有2.7kb,24次缺失,4号样本,83次具有2.7kb,17次缺失。”

    整个房间又一次寂静下来了,几秒钟后,程峰忍不住问道:“这一会有一会没有的,说明了什么?什么意思,你们快把我弄疯了。”

    没有人回答他,所有人都在思考。

    直到半分钟之后,秦兰才深深的吸了一口气,解释道:“假设乔飞的身体,缺失2.7kbdna的白化病细胞和具有2.7kbdna的健康细胞同时存在,那么,用ngs二代高通量测序,两种细胞的dna全部被提取出来,经过pcr后进行测序,缺失dna的那部分白化病细胞的dna的结果,被掩盖了。”

    看到程峰仍然是一脸懵逼的样子,乔飞举了个例子:“ngs高通量测序,就像光照双层不透光黑纸的试验,一层是好的,另一层破了一个洞,即使另一层破了个洞,你的光照实验,也只能是阳性,因为,只要一层黑纸,就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞,就是我缺失的2.7kb的白化病致病dna片段。”

    顿了一顿,乔飞继续说:

    “而单分子纳米孔测序技术,是最新的第三代测序技术,原理是将dna分子经过处理后通过一个纳米孔,纳米孔有正负电极,不同的核苷酸带的电荷是不一样的,所以,每个核苷酸通过纳米孔后,得到的电信号不一样,这样就可以测定dna了。因为不用pcr,所以理论上,单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”
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